Đài Loan là một trong những nước đi tiên phong trên thế giới nghiên cứu bệnh lý di truyền, và thực hiện sàng lọc sơ sinh ở diện rộng. Từ năm 2011, đã có 11 bệnh được đưa vào chương trình sàng lọc miễn phí cho 100% trẻ em sơ sinh và cũng là một trong những nước đầu tiên bắt đầu sàng lọc sơ sinh trên phạm vi toàn quốc về các bệnh gây ra do sự tích đọng các chất ở lysosome (LSDs), trong đó có các bệnh Fabry, Pompe, Gaucher, và bệnh do tích đọng mucopolysaccharide MPS. Nhưng tại Việt Nam, rất ít thông tin về các bệnh LSDs, và hầu như chưa có thông tin về bệnh Fabry, đặc biệt là mối liên hệ với tim to, lách to, gan to để gợi ý cho chẩn đoán, dự phòng và theo dõi điều trị. Một số bệnh viện chuyên khoa như Bệnh viện Nhi trung ương, Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM đã tiếp nhận và theo dõi điều trị cho các bệnh nhi nghi ngờ mắc các bệnh MPS, Gaucher, Pompe. Tuy vậy, chưa có nền tảng kỹ thuật để chẩn đoán xác định các bệnh này tại Việt Nam.
Nhu cầu nghiên cứu, ứng dụng khoa học công nghệ sinh học di truyền và chuyển giao kỹ thuật để phát triển các qui trình, phương án dự phòng và tư vấn, điều trị bệnh lý di truyền nói chung, các bệnh hiếm gặp LSDs ở Việt Nam là rất lớn. Do đó, trường Đại học Y Dược Hải Phòng do PGS.TS. Nguyễn Văn Hùng làm chủ nhiệm đã phối hợp với Trung tâm nghiên cứu và điều trị bệnh hiếm gặp, Bệnh viện đa khoa cựu chiến binh Đài Bắc, Đài Loan do GS.BS Dao-Ming Niu đứng đầu tiến hành nghiên cứu về nhóm bệnh LDS, từ đó hướng tới triển khai các kỹ thuật mới phục vụ cho nhiệm vụ dự phòng, chẩn đoán sớm, tư vấn và điều trị các bệnh lý di truyền ở Việt Nam.
Sau một thời gian triển khai, nhóm nghiên cứu đã thu được các kết quả như sau:
1. Phát hiện bốn bệnh Fabry, Pompe, Gaucher và MPS ở các bệnh nhân gan to, lách to và phì đại cơ tim chưa rõ nguyên nhân tại Việt Nam. Qua phân tích 506 mẫu nghị ngờ mắc nhóm bệnh LDSs, phát hiện được 13 bệnh nhân có đột biến gây bệnh, trong đó: Phát hiện 1 đột biến mới gây bệnh Fabry trong số 433 ca bệnh có kết quả siêu âm tim to; tìm thấy 12 mẫu có đột biến ở 27 mẫu được giải trình tự trong số 67 mẫu có nghi ngờ MPS trên lâm sàng. Trong đó 5 mẫu MPS type I, 6 mẫu MPS type II và 1 mẫu MPS type VI; chưa phát hiện được bất thường về gen gây bệnh Gaucher và Pompe qua phân tích 3 mẫu nghi ngờ Gaucher và 3 mẫu nghi ngờ Pompe. Kết quả phân tích các thành viên trong gia đình người mẹ ở Việt Nam của 1 trẻ Việt kiều Đài Loan phát hiện cả 5 thành viên đều có đột biến gen giống như đứa trẻ Đài Loan, trong đó có 2 trẻ em 7 và 4 tuổi.
2. Phân tích mối liên quan giữa các biến đổi sinh hóa, sinh học phân tử với biểu hiện lâm sàng ở những bệnh nhân mắc các bệnh trên đó là: Bệnh nhân mắc Fabry thể không điển hình với đột biến mới chưa từng được công bố trên y văn thế giới có biểu hiện lâm sàng muộn, hoạt độ emzyme GLA giảm mạnh (0,17 μmol/l/h) với triệu chứng duy nhất về tim mạch; 5 bệnh nhân MPS I có rối loạn di truyền giống các dân tộc khác, biểu hiện sớm (1-5 tuổi), hoạt độ enzyme thấp < 3,0 μmol/l/h, biểu hiện lâm sàng chủ yếu là: cứng khớp, biến dạng xương chi, khuôn mặt thô, gan to, lách to; 6 bệnh nhân MPS II có rối loạn di truyền giống các dân tộc khác, biểu hiện sớm (0-2 tuổi), hoạt độ enzyme thấp ≤ 0,1 μmol/l/h, biểu hiện lâm sàng chủ yếu là rối loạn hệ xương khớp, phì đại gan lách, dị tật tim, khuôn mặt thô; Bệnh nhân MPS VI có rối loạn di truyền giống các dân tộc khác, biểu hiện sớm (<4 tuổi), hoạt độ enzyme thấp 0,0 μmol/l/h biểu hiện lâm sàng chủ yếu là hiện cứng khớp. Sau khi khám lâm sàng cho thấy bé giảm thị lực, tim thì thầm, khuôn mặt bất thường, thoát vị rốn.
Như vậy, các kết quả nghiên cứu đã có những tác động tích cực đến lĩnh vực tư vấn, dự phòng và điều trị các bệnh di truyền ở Việt Nam do đó cần tiếp tục đầu tư cơ sở vật chất và kỹ thuật đẩy mạnh việc triển khai nghiên cứu, ứng dụng và hoàn thiện các kỹ thuật trong tư vấn, dự phòng, chẩn đoán, điều trị LSDs nói riêng và các bệnh lý di truyền nói chung tại Việt Nam.
* Có thể tìm đọc toàn văn Báo cáo kết quả nghiên cứu của Đề tài (Mã số 13448/2017) tại Cục Thông tin Khoa học và Công nghệ Quốc gia.