Đặc biệt có hơn 70% số người bị ĐTĐ không biết mình bị bệnh và có 15-40% số người trong cộng đồng bị tiền đái tháo đường nhưng chưa quan tâm đúng mức đến tình trạng bệnh của mình. Hiểu biết của người dân tại cộng đồng về bệnh đái tháo đường týp 2 và các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh còn hạn chế. Có 93% người dân chưa hiểu biết đầy đủ về bệnh đái tháo đường týp 2 và 63 % người dân không biết bất kỳ yếu tố nguy cơ nào của bệnh đái tháo đường týp 2 Trong bệnh đái tháo đường týp 2, cả yếu tố môi trường và gen đều có vai trò ảnh hưởng làm tăng nguy cơ bị bệnh. Để có được một chiến lược phòng bệnh có hiệu quả, cần có sự hiểu biết về các yếu tố nguy cơ từ môi trường sống cũng như từ gen di truyền làm một người d bị mắc bệnh hơn những người khác. Vai trò quan trọng của yếu tố di truyền đối với bệnh đái tháo đường týp 2 đã được xác định.
Nghiên cứu bệnh đái tháo đường ở các cặp sinh đôi cùng trứng cho thấy có sự tương đồng đến 50-92% và cao hơn 37 % so với các cặp sinh đôi khác trứng.
Các nghiên cứu dịch tễ học bệnh đái tháo đường trên người Việt nam đều khẳng định có vai trò của yếu tố di truyền trong quá trình phát triển của bệnh. Sau khi đã tính đến ảnh hưởng của các yếu tố nhiều, người có tiền sử gia đình bị đái tháo đường có nguy cơ bị đái tháo đường cao gấp 3,84 lần (P < 0,0005) so với người có người thân không có tiền sử gia đình bị đái tháo đường.
Do đặc điểm di truyền chủng tộc, nguồn gốc và thích nghi qua chọn lọc tự nhiên, mỗi dân tộc có những đặc trưng di truyền riêng. Vì tính đặc trưng về phân bố các đa hình gen này, một số gen chiếm tỷ lệ cao và ảnh hưởng rõ hơn ở dân tộc này so với dân tộc khác. Do đó, việc xác định đặc trưng phân bố kiểu gen và alen của các gen ứng viên đối với các bệnh tật nói chung và bệnh đái tháo đường týp 2 nói riêng có ý nghĩa quan trọng trong ứng dụng lựa chọn gen phân tích và phiên giải kết quả nghiên cứu.
Xuất phát từ những lý do trên, Cơ quan chủ trì đề tài đã phối hợp với Chủ nhiệm đề tài PGS.TS Lê Danh Tuyên cùng thực hiện “Nghiên cứu một số gen liên quan đến bệnh đái tháo đường týp 2 ở nhóm người Kinh tại Việt Nam", được thực hiện với các mục tiêu nghiên cứu gồm: Xác định được tính đa hình thái của các gen FTO (rs8050136), INSR (rs3745551), IRS1 (rs1801278), KCNQ1 (rs2237892), SLC30A8 (rs13266634), KCNJ11 (rs5219) liên quan đến bệnh đái tháo đường týp 2 ở người Việt; Phân tích mối liên quan tính đa hình thái đơn các gen trên với yếu tố môi trường ở bệnh nhân.
Sau thời gian nghiên cứu, đề tài đã thu được những kết quả như sau:
Nghiên cứu đã tập hợp và so sánh số liệu về phân bố alen và kiểu gen của các gen FTO (rs8050136), INSR (rs3745551), IRS1 (rs1801278), KCNQ1 (rs2237892), SLC30A8 (rs13266634), KCNJ11 (rs5219) ở người Việt và một số quần thể khác trên thế giới. Kết quả cho thấy sự phân bố các đa hình gen này mang đặc trưng chung của nhóm các dân tộc Châu Á so với các nhóm dân tộc Châu Phi và Châu Âu, trong đó người Kinh Việt Nam tuy cũng thuộc nhóm gần với các dân tộc Đông Á nhưng vẫn có những đặc trưng riêng về phân bố kiểu gen và alen trong quần thể như tỷ lệ alen A của gen FTO (rs8050136) cao nhất và tỷ lệ kiểu gen AG của gen INSR (rs3745551) thấp hơn mức trung bình so với nhóm dân Đông Á.
Các biến độc lập có liên quan đến đái tháo đường týp 2 có tính đến ảnh hưởng của các yếu tố khác đồng thời, gồm có các biến: Thời gian ngồi/ngày, huyết áp tối đa, vòng eo, rối loạn lipid máu và gen SLC30A8 rs13266634. hưa phát hịên thấy sự tương tác gen. Các biến khác phản ánh tình trạng béo phì cũng là yếu tố nguy cơ đối với đái tháo đường týp 2 như béo bụng, vòng mông, tỷ số eo/mông, tỷ lệ % mỡ cơ thể, BMI và tình trạng thừa cân-béo phì.
Các biến có ý nghĩa dự báo đái tháo đường týp 2 là số đo vòng eo, rối loạn lipid máu, và đa hình gen SLC308A, huyết áp tối đa, và thời gian ngồi/ngày. Mô hình tiên lượng sớm nguy cơ đái tháo đường týp 2 ở người trung niên thể hiện ở công thức:
Khả năng bị đái tháo đường týp 2 là: Trong đó y = 0,509*Ngoi4h + 0,140*Hatd/10 + 0,466*Waist/7 + 1,225*Dyslipid +0,546*SLC30A8+9,340.
Có thể sử dụng công thức tính trong trường hợp không có xét nghiệm máu y = 0,509*Ngoi4h + 0,140*Hatd/10 + 0,466*Waist/7 hoặc chỉ có xét nghiệm lipid máu y = 0,509*Ngoi4h + 0,140*Hatd/10 + 0,466*Waist/7 + 1,225*Dyslipid -9,340.
*Có thể tìm đọc báo cáo kết quả nghiên cứu (mã số 14208/2017) tại Cục Thông tin KHCNQG.